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小儿发作性舞蹈手足徐动症

概述：发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。

流行病学：1940年由Mount和Reback首先报道，1994年国内冯斌等确诊一例并进行追踪调查，在整个家族中发现11例本病征患者和3例可疑者，作了家系报道(图1)。

病因：本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。

发病机制：冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代与正常人婚配，其子女中未发现此类病征者。以上几点说明，本病征是常染色体显性遗传性疾病。

临床表现：本病征的临床特点有以下几点：

1.儿童期起病，有家族史首发多在儿童期起病，冯氏所报道的家系中，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体显性遗传。

2.多有诱发因素如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。

3.发作前有预兆发作前常有短暂的感觉性先兆，如飘浮感等。

4.发作时主要表现发作时的主要表现有四肢、躯体不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。

5.发作为时短暂每次发作的持续时间少于10s，但一天可发作多次。

6.无意识丧失发作时无意识丧失，发作间歇期完全正常。

7.可有不完全的自制能力多次发作后，有的患者可找到避免或减轻发作的方法。

8.有自行缓解的趋势进入老年后有自行缓解的趋势。

9.不影响智能发育虽从儿童期起病，但对患儿的智能发育并无影响，冯氏的11个病例中就有一名博士生、3名大学生。

10.抗癫痫药有效本病呈非癫痫，但各种抗癫痫药常有良好疗效。

并发症：患者的工作和生活常受一定程度的影响，除突然发作会在人前丢丑，出现尴尬局面外，甚至可出现意外危险，因此患者有较沉重的烦恼和精神、心理压力。

实验室检查：血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。

其他辅助检查：心电图、B超、X线检查均无异常。脑电图发作时检查可有异常，呈癫痫样脑电图。

诊断：根据上述临床特点,间歇性出现症状,发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等，可以做出诊断。

鉴别诊断：

1.癔病在对本病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病，发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。

2.癫痫发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。

3.其他此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。

治疗：本病虽非癫痫，但用各种抗癫痛药物均有较好疗效，特别是氯硝西泮(氯硝基安定)。对于运动诱发性的患儿，小剂量抗癫痫药物有较好效果，如苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸钠、氯硝西泮(氯硝基安定)等，也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。常用抗癫痫药卡马西平。

预后：本病征预后较好，一方面对智能发育无影响，再则可活到老年并能自行缓解。

预防：本病征病因不明，常有家族史，应做好遗传病咨询工作。

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